l test ricerca le mutazioni puntiformi del gene c-KIT localizzate nell’esone 17, che codifica una porzione del dominio tirosin-chinasico di attivazione (activation loop) del recettore KIT. Sebbene rare nel mastocitoma canino, queste mutazioni possono determinare un’attivazione costitutiva del recettore, promuovendo la proliferazione e la sopravvivenza dei mastociti neoplastici. La loro identificazione contribuisce alla caratterizzazione molecolare del tumore e può fornire informazioni utili nella scelta terapeutica, in particolare nei casi candidati al trattamento con inibitori delle tirosin-chinasi (TKI), poiché alcune mutazioni del dominio tirosin-chinasico possono influenzare la sensibilità ai diversi farmaci.
Bibliografia (PubMed)
- London CA, Gardner HL, Mathie T, et al. Impact of oncogenic KIT mutations on clinical outcome in canine mast cell tumors treated with toceranib phosphate (Palladia®). PLoS One. 2019;14(8):e0220174.
- Nakano Y, Kobayashi T, Kuroki S, et al. Activating mutations in the tyrosine kinase domain of c-KIT in canine mast cell tumors. Veterinary Journal. 2014.
- Letard S, Yang Y, Hanssens K, et al. Gain-of-function mutations in the extracellular domain of KIT are common in canine mast cell tumors and display differential sensitivity to tyrosine kinase inhibitors. Oncogene. 2008;27(44):5702-5712.