Il test ricerca le principali alterazioni del gene c-KIT localizzate nell’esone 9, comprendenti inserzioni (INS), delezioni (DEL), duplicazioni tandem interne (ITD, Internal Tandam Duplication) e mutazioni puntiformi. L’esone 9 codifica una porzione del dominio extracellulare del recettore KIT, coinvolta nella regolazione dell’attivazione recettoriale. Le mutazioni in questa regione sono rare nel mastocitoma canino, ma possono determinare un’attivazione costitutiva del recettore tirosin-chinasico, promuovendo la proliferazione e la sopravvivenza dei mastociti neoplastici. L’identificazione di tali alterazioni contribuisce alla caratterizzazione molecolare del tumore e può fornire informazioni utili nella valutazione prognostica e nella scelta di un eventuale trattamento con inibitori delle tirosin-chinasi (TKI), in associazione agli altri dati clinici, istopatologici e molecolari.
Bibliografia (PubMed)
- Letard S, Yang Y, Hanssens K, et al. Gain-of-function mutations in the extracellular domain of KIT are common in canine mast cell tumors and display differential sensitivity to tyrosine kinase inhibitors. Oncogene. 2008;27(44):5702-5712.
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- Zemke D, Yamini B, Yuzbasiyan-Gurkan V. Mutations in the juxtamembrane domain of c-KIT are associated with higher grade mast cell tumors in dogs. Vet Pathol. 2002. (Studio di riferimento sul ruolo delle mutazioni di c-KIT nel mastocitoma canino e sul loro significato biologico.)