Il test ricerca le principali alterazioni del gene c-KIT localizzate nell’esone 11, comprendenti inserzioni (INS), delezioni (DEL), duplicazioni tandem interne (ITD, Internal Tandem Duplication) e mutazioni puntiformi. L’esone 11 codifica per la regione juxtamembrana del recettore KIT, coinvolta nel controllo della sua attivazione. Le mutazioni in questa regione determinano un’attivazione costitutiva del recettore tirosin-chinasico, promuovendo la proliferazione incontrollata dei mastociti. Le alterazioni dell’esone 11 rappresentano le mutazioni più frequentemente riscontrate nel mastocitoma canino e sono generalmente associate a un comportamento biologico più aggressivo, a un maggior rischio di recidiva e a una prognosi meno favorevole. La loro identificazione ha un importante valore prognostico e può supportare la scelta terapeutica, contribuendo all’identificazione dei soggetti che possono beneficiare del trattamento con inibitori delle tirosin-chinasi, come toceranib e masitinib.
Bibliografia (PubMed)
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