Il Locus D2 identifica una specifica variante del gene MLPH (Melanophilin), denominata d², associata alla diluizione del colore del mantello nel cane.
La variante d² è stata identificata inizialmente in Chow Chow con mantello diluito che non poteva essere spiegato dalla variante di diluizione già conosciuta, oggi denominata d¹. Successivamente è stata documentata anche nello Sloughi e nel Thai Ridgeback.
La presenza di due alleli di diluizione compatibili altera la normale distribuzione dei pigmenti nel pelo, producendo una colorazione più chiara rispetto a quella determinata dal colore di base.
Manifestazioni fenotipiche
L’effetto della diluizione dipende dal colore di base del soggetto. In generale, l’eumelanina normalmente nera può apparire blu, grigia o più chiara, mentre la pigmentazione marrone può assumere tonalità diluite.
Nel Chow Chow, lo studio che ha identificato d² ha documentato soggetti diluiti sia d²/d² sia d¹/d². Un cucciolo Sloughi diluito era invece omozigote per d², mentre un Thai Ridgeback blu presentava il genotipo composto d¹/d².
La diluizione del colore può essere associata, in alcune razze e linee genetiche, alla Color Dilution Alopecia (CDA), ma la presenza di un mantello diluito non implica necessariamente lo sviluppo della patologia.
Gene coinvolto
Il gene coinvolto è MLPH (Melanophilin).
MLPH codifica la melanofilina, una proteina coinvolta nel trasporto dei melanosomi all’interno dei melanociti. Una funzione alterata della melanofilina compromette la normale distribuzione dei granuli di pigmento, che possono formare aggregati, determinando il caratteristico aspetto diluito del mantello.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
L’aspetto particolarmente importante del D2 è che la diluizione può manifestarsi non soltanto nel soggetto d²/d², ma anche quando d² è presente insieme a un altro allele recessivo di diluizione del gene MLPH.
Per esempio:
d²/d² → diluito
d¹/d² → diluito
D/d² → generalmente non diluito, portatore di d²
Si parla quindi di eterozigosi composta quando due differenti alleli recessivi di MLPH contribuiscono al fenotipo diluito.
Razze coinvolte
La variante d² di MLPH è stata originariamente documentata e associata alla diluizione del mantello in:
Chow Chow, Sloughi e Thai Ridgeback.
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di:
- identificare la presenza dell’allele d²;
- riconoscere i soggetti portatori anche in assenza di diluizione fenotipica;
- prevedere la possibile trasmissione della diluizione alla progenie;
- spiegare alcuni fenotipi diluiti non identificabili attraverso il solo test dell’allele d¹;
- valutare correttamente le possibili combinazioni tra d¹, d² e altri alleli di diluizione di MLPH;
- supportare una pianificazione più accurata degli accoppiamenti.
Un risultato negativo per d² non esclude genericamente una diluizione MLPH-correlata, perché nel cane esistono altri alleli di diluizione dello stesso gene.
Bibliografia
- OMIA – Coat colour, dilution, MLPH-related. OMIA:000031-9615, Canis lupus familiaris, gene MLPH, allele d².
- Bauer A, Kehl A, Jagannathan V, Leeb T. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Animal Genetics. 2018;49(1):94–97. PMID: 29349785.
- Van Buren SL, Minor KM, Grahn RA, et al. A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes. 2020;11:639.