L’Atrofia Retinica Progressiva di tipo B1 (Type B1 PRA) è una malattia ereditaria della retina caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori, con conseguente perdita della funzione visiva fino alla cecità.
Nel Schnauzer Nano, questa forma rappresenta la variante a esordio precoce della PRA. I cani affetti sviluppano inizialmente una degenerazione dei bastoncelli, responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione, seguita dal coinvolgimento dei coni, con progressiva perdita della visione diurna. I primi segni clinici compaiono generalmente prima dei 5 anni di età.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- difficoltà visiva in condizioni di scarsa illuminazione (nictalopia);
- progressiva riduzione della vista diurna;
- dilatazione pupillare persistente;
- aumento della riflettività tapetale;
- attenuazione dei vasi retinici;
- progressiva evoluzione verso la cecità.
La malattia è bilaterale e progressiva e non provoca dolore o altre alterazioni sistemiche.
Gene coinvolto
La Type B1 PRA è causata da mutazioni del gene HIVEP3 (Human Immunodeficiency Virus Type I Enhancer Binding Protein 3), coinvolto nella regolazione dell’espressione genica.
Sebbene il ruolo preciso della proteina nella retina sia ancora oggetto di studio, la mutazione determina una progressiva degenerazione dei fotorecettori e la conseguente perdita della funzione visiva. La scoperta di questa variante ha permesso di identificare la reale causa genetica della forma precoce di PRA nello Schnauzer Nano.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Schnauzer Nano (Miniature Schnauzer).
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, consentendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Nei soggetti che presentano una progressiva perdita della vista, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Kaukonen M, et al. Identification of a HIVEP3 variant associated with early-onset progressive retinal atrophy in Miniature Schnauzers. PLoS Genetics. 2020.
- OMIA – Progressive Retinal Atrophy Type B1 (HIVEP3-related).
- Ghilardi S, et al. Genotypic and allelic frequencies of progressive rod-cone degeneration and other variants associated with progressive retinal atrophy in Italian dogs. Veterinary Record Open. 2023.