L’Atrofia Retinica Progressiva (NECAP1-PRA) è una malattia ereditaria della retina caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori, con conseguente perdita della funzione visiva fino alla cecità. La degenerazione interessa inizialmente i bastoncelli, responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione, per poi coinvolgere anche i coni, determinando una progressiva riduzione della visione diurna.
Nel Giant Schnauzer, i primi segni clinici vengono generalmente riconosciuti intorno ai 4 anni di età, con una progressione lenta ma costante della perdita della vista.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- difficoltà visiva in condizioni di scarsa illuminazione (nictalopia);
- progressiva riduzione della vista;
- perdita della visione diurna nelle fasi più avanzate;
- aumento della riflettività tapetale;
- attenuazione dei vasi retinici;
- progressiva evoluzione verso la cecità.
Le alterazioni sono bilaterali e progressivamente ingravescenti, mentre lo stato di salute generale dell’animale rimane normalmente conservato.
Gene coinvolto
La NECAP1-PRA è causata da mutazioni del gene NECAP1 (NECAP Endocytosis Associated 1), che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di endocitosi e nel traffico delle vescicole intracellulari.
Sebbene il ruolo di NECAP1 nella retina sia ancora oggetto di studio, si ritiene che la proteina sia importante per il mantenimento della funzionalità dei fotorecettori. La mutazione determina una progressiva degenerazione retinica e la conseguente perdita della funzione visiva.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Giant Schnauzer
La stessa variante genetica è stata identificata, con bassa frequenza, anche in alcune razze di origine tedesca (tra cui Spitz e Bassotti), ma il suo significato clinico in queste popolazioni non è stato ancora completamente definito.
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Nei soggetti che presentano una progressiva perdita della vista in età adulta, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia e distinguerla dalle numerose altre forme di atrofia retinica progressiva.
Bibliografia
- Hitti RJ, Oliver JAC, Schofield EC, et al. Whole genome sequencing of Giant Schnauzer dogs with progressive retinal atrophy establishes NECAP1 as a novel candidate gene for retinal degeneration. Genes (Basel). 2019.
- OMIA – Retinal atrophy, progressive, NECAP1-related (PRA-NECAP1).
- Mowat FM, Iwabe S, Aguirre GD, Petersen-Jones SM. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Veterinary Ophthalmology. 2024.