L’Atrofia Retinica Progressiva (IFT122-PRA) è una malattia ereditaria della retina caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori, con conseguente perdita della funzione visiva fino alla cecità. La degenerazione interessa inizialmente i bastoncelli, responsabili della visione notturna, per poi coinvolgere anche i coni, determinando una progressiva compromissione della visione diurna.
Nel Lapponian Herder, la malattia presenta generalmente un esordio in età adulta e una progressione lenta. I soggetti affetti possono mantenere una discreta capacità visiva per molti anni, rendendo la patologia meno rapidamente evolutiva rispetto ad altre forme di PRA.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- difficoltà visiva in condizioni di scarsa illuminazione (nictalopia);
- progressiva riduzione della vista;
- aumento della riflettività tapetale;
- attenuazione dei vasi retinici;
- progressivo assottigliamento degli strati retinici;
- evoluzione verso la cecità.
La progressione è generalmente lenta e alcuni soggetti conservano una residua capacità visiva anche in età avanzata.
Gene coinvolto
La IFT122-PRA è causata da mutazioni del gene IFT122 (Intraflagellar Transport 122), coinvolto nel trasporto intraflagellare, un processo fondamentale per il corretto funzionamento delle ciglia dei fotorecettori retinici.
Le ciglia collegano il segmento interno e il segmento esterno dei fotorecettori e permettono il trasporto delle proteine indispensabili alla visione. L’alterazione di IFT122 compromette questo meccanismo, determinando una progressiva degenerazione dei fotorecettori e la conseguente perdita della funzione visiva.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Lapponian Herder
La stessa variante è stata identificata anche nel Finnish Lapphund, ma sono necessari ulteriori studi per confermarne il ruolo patogenetico in questa razza.
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella popolazione.
Nei soggetti che presentano una progressiva perdita della vista, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia e distinguerla da altre forme di atrofia retinica progressiva.
Bibliografia
- Kaukonen M, Pettinen IT, Wickström K, et al. A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa. Human Genetics. 2021.
- OMIA – Retinal atrophy, progressive, IFT122-related (PRA-IFT122).
- Mowat FM, Iwabe S, Aguirre GD, Petersen-Jones SM. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Veterinary Ophthalmology. 2024.