L’Atrofia Retinica Progressiva del Golden Retriever di tipo 1 (Golden Retriever Progressive Retinal Atrophy 1, GR-PRA1) è una malattia ereditaria della retina caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori, con conseguente perdita della funzione visiva. La malattia interessa inizialmente i bastoncelli, responsabili della visione crepuscolare e notturna, e successivamente coinvolge anche i coni, determinando una progressiva compromissione della visione diurna fino alla cecità.
La patologia presenta generalmente un esordio in età adulta e una progressione lenta ma costante.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- difficoltà visiva in condizioni di scarsa illuminazione (nictalopia);
- progressiva riduzione della vista diurna;
- perdita dell’acuità visiva;
- dilatazione pupillare persistente;
- aumento della riflettività tapetale;
- attenuazione dei vasi retinici;
- progressiva evoluzione verso la cecità.
La progressione è generalmente bilaterale e interessa entrambi gli occhi.
Gene coinvolto
La GR-PRA1 è associata a mutazioni del gene SLC4A3, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto degli ioni bicarbonato e nel mantenimento dell’equilibrio ionico della retina.
Questa proteina svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento del microambiente retinico necessario alla sopravvivenza dei fotorecettori. L’alterazione del gene determina una progressiva degenerazione delle cellule retiniche e la conseguente perdita della funzione visiva.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Golden Retriever
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Nei soggetti che presentano una progressiva perdita della vista, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia e distinguere questa forma dalle altre varianti di atrofia retinica progressiva descritte nel Golden Retriever.
Bibliografia
- Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M, et al. A frameshift mutation in SLC4A3 is associated with progressive retinal atrophy in Golden Retrievers. PLoS ONE. 2011.
- OMIA – Progressive Retinal Atrophy, SLC4A3-related.
- Petersen-Jones SM. Advances in the molecular understanding of canine inherited retinal disease. Journal of Small Animal Practice. 2014.
- Mowat FM, Iwabe S, Aguirre GD, Petersen-Jones SM. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Veterinary Ophthalmology. 2024.