L’Atrofia Retinica Progressiva (CRD3-PRA) è una malattia ereditaria della retina appartenente al gruppo delle distrofie cono-bastoncellari (Cone-Rod Dystrophy, CRD). La patologia è caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici, con interessamento iniziale dei coni, responsabili della visione diurna e dell’acuità visiva, seguito dalla degenerazione dei bastoncelli, fondamentali per la visione notturna.
La progressione della malattia determina una graduale perdita della funzione visiva fino alla cecità. Nel Glen of Imaal Terrier, l’esordio è generalmente in età adulta e l’evoluzione è lenta ma progressiva.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- riduzione della vista in piena luce;
- progressiva difficoltà visiva in condizioni di scarsa illuminazione;
- riduzione dell’acuità visiva;
- aumento della riflettività tapetale;
- attenuazione dei vasi retinici;
- progressiva perdita della funzione retinica fino alla cecità.
La velocità di progressione può variare tra i soggetti, ma la malattia evolve generalmente nell’arco di diversi anni.
Gene coinvolto
La CRD3-PRA è causata da mutazioni del gene ADAM9 (A Disintegrin And Metalloproteinase 9), che codifica per una proteina coinvolta nell’interazione tra l’epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori.
L’alterazione di questa proteina compromette il mantenimento dei segmenti esterni dei fotorecettori, determinando una progressiva degenerazione della retina e la perdita della funzione visiva.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Glen of Imaal Terrier
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, consentendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Nei soggetti che presentano una progressiva perdita della vista, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia e distinguerla da altre forme di atrofia retinica progressiva.
Bibliografia
- Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy establishes homology with human cone-rod dystrophy. Molecular Vision. 2010.
- OMIA – Cone-Rod Dystrophy 3 (ADAM9-related).
- Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Inherited retinal diseases in dogs: advances in molecular genetics and comparative ophthalmology. Mammalian Genome. 2012.
- Mowat FM, Iwabe S, Aguirre GD, Petersen-Jones SM. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Veterinary Ophthalmology. 2024.