L’Atrofia Retinica Progressiva (CNGA1-PRA) è una malattia ereditaria della retina caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori, con conseguente perdita della funzione visiva. La degenerazione interessa inizialmente i bastoncelli, responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione, per poi coinvolgere anche i coni, determinando una progressiva riduzione della vista fino alla cecità.
Nel Shetland Sheepdog questa rappresenta una delle forme genetiche di PRA descritte nella razza, distinta da altre varianti molecolari responsabili di retinopatie ereditarie.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- difficoltà visiva in condizioni di scarsa illuminazione (nictalopia);
- progressiva riduzione della vista;
- perdita della visione diurna nelle fasi più avanzate;
- dilatazione pupillare persistente;
- aumento della riflettività tapetale;
- assottigliamento dei vasi retinici;
- progressiva evoluzione verso la cecità.
Lo stato di salute generale dell’animale rimane normalmente conservato, poiché la patologia interessa esclusivamente la retina.
Gene coinvolto
La CNGA1-PRA è causata da mutazioni del gene CNGA1, che codifica per una subunità del canale ionico cGMP-dipendente espresso nei bastoncelli retinici.
Questa proteina svolge un ruolo essenziale nella fototrasduzione, il processo mediante il quale la luce viene trasformata in impulso nervoso. L’alterazione del gene determina una progressiva disfunzione e successiva degenerazione dei fotorecettori retinici.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Shetland Sheepdog
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Nei soggetti che presentano una progressiva perdita della vista, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per distinguere questa forma di atrofia retinica progressiva da altre retinopatie ereditarie presenti nello Shetland Sheepdog.
Bibliografia
- Wiik AC, Ropstad EO, Ekesten B, et al. Progressive retinal atrophy in Shetland Sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. 2015.
- OMIA – Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related (OMIA:001977).
- Mowat FM, et al. Large Animal Models of Inherited Retinal Degenerations. Cells. 2020.
- Ghilardi S, et al. Genotypic and allelic frequencies of progressive rod-cone degeneration and other variants associated with progressive retinal atrophy in Italian dogs. Veterinary Record Open. 2023