L’Atrofia Retinica Progressiva (Basenji Progressive Retinal Atrophy 1, BAS-PRA1) è una malattia ereditaria della retina caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori, con conseguente perdita della funzione visiva. La patologia interessa inizialmente i bastoncelli, responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione, per poi coinvolgere anche i coni, determinando una progressiva riduzione della vista fino alla cecità.
La malattia presenta generalmente un esordio precoce e un’evoluzione progressiva.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- difficoltà visiva in condizioni di scarsa illuminazione (nictalopia);
- progressiva riduzione della vista;
- dilatazione pupillare persistente;
- aumento della riflettività tapetale all’esame del fondo oculare;
- attenuazione dei vasi retinici;
- progressiva perdita della visione fino alla cecità.
L’animale mantiene generalmente uno stato di salute generale normale, poiché la malattia interessa esclusivamente l’apparato visivo.
Gene coinvolto
La BAS-PRA1 è causata da mutazioni del gene CCDC66 (Coiled-Coil Domain Containing 66), coinvolto nel corretto sviluppo e mantenimento dei fotorecettori retinici.
L’alterazione di questo gene determina una progressiva degenerazione delle cellule della retina, responsabile della perdita della funzione visiva. Studi sperimentali hanno confermato il ruolo essenziale della proteina CCDC66 nella sopravvivenza dei fotorecettori.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Basenji
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, consentendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Nei soggetti che manifestano una progressiva perdita della vista, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia e distinguerla da altre forme di degenerazione retinica.
Bibliografia
- Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010.
- Gerding WM, Schreiber S, Schulte-Middelmann T, et al. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. Human Molecular Genetics. 2011.
- OMIA – Retinal atrophy, progressive, CCDC66-related (OMIA:001521).
- Ghilardi S, Bagardi M, Frattini S, et al. Genotypic and allelic frequencies of progressive rod-cone degeneration and other main variants associated with progressive retinal atrophy in Italian dogs. Veterinary Record Open. 2023