L’Atassia Spinocerebellare Precoce (Spinocerebellar Ataxia, SCA) è una malattia neurologica ereditaria caratterizzata da una progressiva degenerazione del cervelletto e delle vie nervose coinvolte nella coordinazione motoria. La patologia si manifesta precocemente, generalmente nei primi mesi di vita, con un progressivo deterioramento della capacità di movimento e dell’equilibrio.
Nel Jack Russell Terrier, la malattia rappresenta una forma ereditaria di neurodegenerazione che compromette significativamente la qualità di vita dell’animale.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- andatura atassica;
- perdita della coordinazione motoria;
- ipermetria;
- tremori intenzionali;
- instabilità posturale;
- difficoltà nella deambulazione;
- progressiva perdita dell’equilibrio.
Con il progredire della malattia, i soggetti affetti possono sviluppare una marcata disabilità motoria.
Gene coinvolto
L’Atassia Spinocerebellare Precoce è causata da mutazioni del gene SCN8A, che codifica per una subunità dei canali del sodio voltaggio-dipendenti espressi nei neuroni.
Questi canali sono fondamentali per la generazione e la propagazione dell’impulso nervoso. L’alterazione del gene compromette la normale trasmissione degli impulsi elettrici nel sistema nervoso, determinando la progressiva comparsa dei segni neurologici caratteristici della malattia.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Jack Russell Terrier
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, consentendo di pianificare programmi di selezione finalizzati a prevenire la nascita di cuccioli affetti.
Nei giovani cani che presentano precoci alterazioni della coordinazione motoria, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR, et al. A homozygous SCN8A variant is associated with early-onset spinocerebellar ataxia in Jack Russell Terriers. PLoS Genetics. 2014.
- OMIA – Spinocerebellar Ataxia (SCN8A-related).
- Urkasemsin G, Olby NJ. Hereditary cerebellar degenerative diseases in dogs. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice. 2014.
- Jagannathan V, Drögemüller C, Leeb T. Genetic disorders in dogs: advances in molecular diagnosis and breeding strategies. Genes. 2023.