L’Atassia Ereditaria (Hereditary Ataxia, HA) è una malattia neurologica ereditaria caratterizzata da una progressiva compromissione della coordinazione motoria dovuta alla degenerazione del sistema nervoso. I primi segni clinici compaiono generalmente in giovane età e tendono a peggiorare nel tempo, compromettendo progressivamente la capacità di movimento dell’animale.
Nel Parson Russell Terrier rappresenta una delle principali patologie neurologiche ereditarie della razza.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- andatura atassica;
- incoordinazione dei movimenti;
- perdita dell’equilibrio;
- ipermetria;
- tremori intenzionali;
- difficoltà nella deambulazione;
- progressivo peggioramento della funzione motoria.
L’intensità dei segni clinici può aumentare con l’età, mentre lo stato mentale rimane generalmente conservato.
Gene coinvolto
L’Atassia Ereditaria è causata da mutazioni del gene CAPN1, che codifica per la calpaina-1, un enzima coinvolto nella regolazione del citoscheletro, della trasmissione sinaptica e della sopravvivenza neuronale.
L’alterazione di questo gene compromette la normale funzione dei neuroni, determinando la progressiva comparsa dei segni neurologici caratteristici della malattia.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Parson Russell Terrier
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Nei giovani soggetti che manifestano alterazioni della coordinazione motoria, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Forman OP, De Risio L, Mellersh CS, et al. A mutation in CAPN1 causes hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier. PLoS One. 2013.
- OMIA – Hereditary Ataxia (CAPN1-related).
- Urkasemsin G, Olby NJ. Hereditary cerebellar degenerative diseases in dogs. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice. 2014.
- Jagannathan V, Drögemüller C, Leeb T. Genetic disorders in dogs: advances in molecular diagnosis and breeding strategies. Genes. 2023.