L’Atassia del Finnish Hound (Finnish Hound Ataxia, FHA) è una malattia neurologica ereditaria caratterizzata da una progressiva degenerazione del cervelletto, con conseguente compromissione della coordinazione motoria e dell’equilibrio. La patologia si manifesta precocemente, generalmente nelle prime settimane o nei primi mesi di vita, ed evolve progressivamente fino a determinare una grave disabilità neurologica.
La malattia è stata descritta nel Finnish Hound, dove rappresenta una delle principali patologie neurologiche ereditarie della razza.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- andatura atassica;
- incoordinazione dei movimenti;
- tremori intenzionali;
- ipermetria;
- instabilità posturale;
- difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio;
- progressivo peggioramento della capacità di deambulazione.
Lo stato mentale è generalmente normale e i deficit sono prevalentemente riconducibili alla disfunzione cerebellare.
Gene coinvolto
L’Atassia del Finnish Hound è causata da mutazioni del gene SEL1L, coinvolto nei meccanismi di controllo della qualità delle proteine all’interno del reticolo endoplasmatico (ER-associated degradation, ERAD).
L’alterazione di questo gene determina un progressivo danno dei neuroni cerebellari, responsabile della comparsa dei segni neurologici caratteristici della malattia.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Finnish Hound
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, consentendo di pianificare programmi di selezione finalizzati a prevenire la nascita di cuccioli affetti.
Nei giovani soggetti che presentano precoci alterazioni della coordinazione motoria, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, et al. A SEL1L mutation causes early-onset progressive cerebellar ataxia in the Finnish Hound. PLoS Genetics. 2012.
- OMIA – Cerebellar Ataxia, Progressive Early-Onset (SEL1L-related).
- Urkasemsin G, Olby NJ. Hereditary cerebellar degenerative diseases in dogs. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice. 2014.