L’Atassia Cerebellare (Cerebellar Ataxia, CA) è una malattia neurologica ereditaria caratterizzata da una progressiva degenerazione del cervelletto, la regione del sistema nervoso centrale responsabile della coordinazione dei movimenti, dell’equilibrio e della precisione motoria. Nei cani affetti la malattia si manifesta generalmente nei primi mesi di vita e determina una progressiva perdita della coordinazione motoria.
L’evoluzione clinica è variabile, ma la progressione della sintomatologia può compromettere significativamente la qualità di vita dell’animale.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- andatura atassica;
- incoordinazione dei movimenti;
- ipermetria;
- tremori intenzionali;
- instabilità posturale;
- difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio;
- progressiva riduzione della capacità di deambulazione.
Lo stato mentale e le funzioni cognitive rimangono generalmente conservati.
Gene coinvolto
L’Atassia Cerebellare è causata da mutazioni del gene RAB24, che codifica per una proteina appartenente alla famiglia delle piccole GTPasi coinvolte nel traffico intracellulare e nei processi di degradazione delle proteine attraverso l’autofagia.
L’alterazione del gene compromette la normale funzionalità dei neuroni cerebellari, determinandone una progressiva degenerazione e la comparsa dei segni neurologici caratteristici della malattia.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nelle seguenti razze:
- Gordon Setter
- Old English Sheepdog
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella popolazione.
Nei cuccioli che manifestano precocemente alterazioni della coordinazione motoria, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR, et al. A homozygous RAB24 variant is associated with hereditary ataxia in Gordon Setter dogs and Old English Sheepdogs. PLOS Genetics. 2014.
- OMIA – Cerebellar Ataxia (RAB24-related).
- Urkasemsin G, Olby NJ. Hereditary cerebellar degenerative diseases in dogs. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice. 2014.