L’Assenza di Pelo, o Ipotricosi (Hypotrichosis), è una malattia ereditaria caratterizzata dalla mancata o incompleta formazione del mantello. I cuccioli affetti nascono generalmente con un mantello normale o quasi normale, che viene progressivamente perso nelle prime settimane di vita, determinando una condizione di quasi completa assenza di pelo.
La cute è generalmente sana, ma la mancanza del mantello rende l’animale maggiormente esposto ai fattori ambientali, come radiazioni solari, basse temperature e traumi cutanei.
Manifestazioni cliniche
Le principali manifestazioni comprendono:
- progressiva perdita del mantello dopo la nascita;
- cute glabra o quasi completamente priva di pelo;
- maggiore sensibilità alle basse temperature;
- aumentata predisposizione a scottature solari;
- possibile maggiore suscettibilità a lievi irritazioni cutanee.
In questa forma di ipotricosi non sono generalmente presenti alterazioni sistemiche o altre anomalie dello sviluppo.
Gene coinvolto
L’ipotricosi è causata da mutazioni del gene SGK3 (Serum/Glucocorticoid Regulated Kinase 3), coinvolto nello sviluppo e nel corretto funzionamento dei follicoli piliferi.
L’alterazione di questo gene compromette il normale ciclo di crescita del pelo, determinando la progressiva perdita del mantello.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- American Hairless Terrier
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile dell’ipotricosi, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di prevenire la nascita di cuccioli affetti.
Rappresenta inoltre un utile supporto diagnostico nei soggetti che presentano una progressiva perdita del mantello fin dalle prime settimane di vita.
Bibliografia
- Drögemüller C, Jagannathan V, et al. A loss-of-function variant in SGK3 is associated with hypotrichosis in the American Hairless Terrier. PLoS Genetics.
- OMIA – Hypotrichosis (SGK3-related). OMIA_001279_9615.
- Jagannathan V, Drögemüller C, Leeb T. Genetic disorders in dogs: advances in molecular diagnosis and breeding strategies. Genes. 2023.