L’Anomalia Dentale, Scheletrica e Retinica (Dental Skeletal Retinal Anomaly, DSRA) è una rara malattia ereditaria che interessa contemporaneamente lo sviluppo dello scheletro, della dentatura e della retina. La patologia è causata da un’alterazione dei processi coinvolti nello sviluppo e nell’organizzazione del tessuto connettivo, determinando anomalie che interessano diversi apparati fin dalle prime fasi della crescita.
I segni clinici sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e possono presentare gravità variabile tra i soggetti affetti.
Manifestazioni cliniche
Le principali manifestazioni comprendono:
- anomalie dello sviluppo dentale, con denti di forma e struttura alterate;
- ritardo o alterazioni dell’eruzione dentaria;
- anomalie scheletriche e difetti della crescita;
- alterazioni della retina con progressiva riduzione della capacità visiva;
- possibile riduzione della crescita corporea e anomalie della conformazione ossea.
La gravità del quadro clinico può variare, ma la presenza contemporanea di alterazioni dentali, scheletriche e oculari rappresenta un elemento caratteristico della malattia.
Gene coinvolto
La DSRA è causata da mutazioni del gene MIA3 (Melanoma Inhibitory Activity Family Member 3), coinvolto nel trasporto e nella secrezione del collagene da parte delle cellule.
L’alterazione di questo gene compromette il corretto sviluppo dei tessuti ricchi di collagene, come osso, denti e retina, determinando il quadro clinico multisistemico caratteristico della malattia.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I cani affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Cane Corso
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori prima della riproduzione, permettendo di pianificare accoppiamenti responsabili e di prevenire la nascita di cuccioli affetti.
Nei soggetti che presentano anomalie dentali associate ad alterazioni scheletriche o oculari, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Seelow D, et al. A MIA3 variant is associated with Dental Skeletal Retinal Anomaly in Cane Corso dogs. PLOS Genetics. 2021.
- OMIA – Dental Skeletal Retinal Anomaly (MIA3-related). OMIA.
- Jagannathan V, Drögemüller C, Leeb T. Genetic disorders in dogs: advances in molecular diagnosis and breeding strategies. Genes. 2023.