L’Anemia Diseritropoietica Congenita e Polimiopatia (DAMS, Congenital Dyserythropoietic Anemia and Polymyopathy) è una rara malattia ereditaria che interessa contemporaneamente il sistema ematopoietico e la muscolatura scheletrica. La patologia è caratterizzata da un’anomala produzione dei globuli rossi nel midollo osseo (diseritropoiesi) associata a una progressiva alterazione della funzione muscolare.
I segni clinici compaiono generalmente nei primi mesi di vita e tendono a peggiorare con la crescita dell’animale.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- anemia cronica di grado variabile;
- debolezza muscolare;
- ridotta tolleranza all’esercizio;
- difficoltà nella deambulazione;
- ritardo della crescita;
- affaticamento;
- atrofia muscolare progressiva nei casi più gravi.
L’anemia è generalmente rigenerativa in modo inadeguato, poiché il difetto interessa la maturazione dei precursori eritroidi nel midollo osseo.
Gene coinvolto
La malattia è causata da mutazioni del gene EHBP1L1 (EH domain-binding protein 1-like 1), coinvolto nei processi di traffico intracellulare e nell’organizzazione del citoscheletro.
L’alterazione di questa proteina compromette sia il normale sviluppo degli eritrociti sia la funzionalità delle cellule muscolari, determinando il quadro clinico caratteristico della malattia.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I cani affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Labrador Retriever
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di identificare i soggetti portatori prima della riproduzione, contribuendo a prevenire la nascita di cuccioli affetti e a ridurre la diffusione della mutazione nella popolazione.
Nei giovani Labrador Retriever che presentano anemia persistente associata a debolezza muscolare o ridotta tolleranza all’esercizio, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Gilliam D, Friedenberg SG, et al. Congenital Dyserythropoietic Anemia and Polymyopathy Associated with an EHBP1L1 Variant in Labrador Retrievers. PLoS Genetics. 2021.
- OMIA – Congenital Dyserythropoietic Anemia and Polymyopathy (EHBP1L1-related). OMIA_002564_9615.
- Friedenberg SG, et al. Genetic investigation of inherited hematologic and neuromuscular disorders in the Labrador Retriever. Canine Medicine and Genetics.