L’Acromatopsia (ACHM) è una malattia ereditaria della retina caratterizzata da una grave alterazione della funzione dei coni, i fotorecettori responsabili della visione in condizioni di elevata luminosità, della percezione dei colori e dell’acuità visiva. Nei cani affetti la funzione dei bastoncelli rimane invece conservata, consentendo una buona capacità visiva in ambienti poco illuminati.
La patologia è congenita e i primi segni clinici sono generalmente evidenti già nei primi mesi di vita. Pur non essendo una malattia progressivamente degenerativa come molte altre retinopatie ereditarie, compromette in modo significativo la qualità della visione durante il giorno.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- marcata sensibilità alla luce (fotofobia);
- difficoltà visiva durante il giorno (emeralopia);
- ridotta acuità visiva;
- visione relativamente normale in condizioni di scarsa illuminazione;
- nistagmo in alcuni soggetti.
Molti cani tendono a evitare gli ambienti molto luminosi e mostrano un comportamento più sicuro al crepuscolo o durante le ore notturne.
Gene coinvolto
L’acromatopsia è causata da mutazioni del gene CNGB3, che codifica per una subunità del canale ionico cGMP-dipendente espresso nei coni retinici.
L’alterazione di questa proteina impedisce il corretto funzionamento dei coni, determinando la perdita della normale visione fotopica e della percezione dei colori.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- German Shorthaired Pointer
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori prima della riproduzione, contribuendo a prevenire la nascita di cuccioli affetti e a ridurre la diffusione della mutazione nella razza.
Nei soggetti che manifestano fotofobia o difficoltà visive in piena luce, il test rappresenta inoltre un valido supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations are associated with achromatopsia and provide a large-animal model for human cone photoreceptor disorders. Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). 2002.
- Komáromy AM, Alexander JJ, Cooper AE, et al. Gene therapy rescues cone function in canine achromatopsia. Molecular Therapy. 2010.
- OMIA – Achromatopsia (CNGB3-related). OMIA_001365_9615.