L’Acrodermatite Letale (Lethal Acrodermatitis, LAD) è una grave malattia genetica ereditaria descritta nel Bull Terrier e nel Bull Terrier Miniature. È caratterizzata da un difetto dello sviluppo cutaneo e del sistema immunitario, associato a un ritardo della crescita e a una maggiore predisposizione alle infezioni.
I cuccioli affetti manifestano i primi segni clinici già nelle prime settimane di vita. La malattia è progressiva e la prognosi è sfavorevole, poiché non esiste una terapia risolutiva.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- lesioni cutanee, soprattutto a carico delle estremità;
- ispessimento e fissurazione dei cuscinetti plantari;
- dermatiti croniche e ricorrenti;
- ritardo dell’accrescimento;
- immunodeficienza con infezioni batteriche ricorrenti;
- scarsa qualità del mantello;
- ridotta aspettativa di vita.
La gravità della malattia può variare, ma nella maggior parte dei casi compromette significativamente il benessere dell’animale.
Gene coinvolto
La LAD è causata da mutazioni del gene MKLN1 (Muskelin 1), coinvolto in numerosi processi cellulari, tra cui l’adesione cellulare, il trasporto intracellulare e il corretto sviluppo di diversi tessuti.
L’alterazione di questo gene determina anomalie dello sviluppo della cute e una ridotta efficienza del sistema immunitario, responsabili delle manifestazioni cliniche caratteristiche della malattia.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nelle seguenti razze:
- Bull Terrier
- Bull Terrier Miniature
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di identificare i soggetti portatori prima della riproduzione, consentendo di pianificare accoppiamenti responsabili ed evitare la nascita di cuccioli affetti.
Considerata la gravità della patologia e la trasmissione autosomica recessiva, lo screening genetico rappresenta uno strumento fondamentale nei programmi di selezione della razza, contribuendo a ridurre la diffusione della mutazione senza compromettere la variabilità genetica della popolazione.
Bibliografia
- Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine lethal acrodermatitis results from a mutation in MKLN1. PLoS Genetics. 2019.
- OMIA – Lethal Acrodermatitis (MKLN1-related). OMIA_002146_9615.
- Meurs KM, et al. Inherited diseases of the Bull Terrier: current knowledge and genetic advances. Veterinary Journal. (review).