L’Atrofia Retinica Progressiva del Golden Retriever di tipo 2 (Golden Retriever Progressive Retinal Atrophy 2, GR-PRA2) è una malattia ereditaria della retina caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori, con conseguente perdita della funzione visiva fino alla cecità. La malattia interessa inizialmente i bastoncelli, responsabili della visione crepuscolare e notturna, per poi coinvolgere progressivamente anche i coni, determinando una riduzione della visione diurna.
Nel Golden Retriever, i primi segni clinici compaiono generalmente intorno ai 4-6 anni di età, con una progressione lenta ma continua.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- difficoltà visiva in condizioni di scarsa illuminazione (nictalopia);
- progressiva riduzione della vista diurna;
- perdita dell’acuità visiva;
- dilatazione pupillare persistente;
- aumento della riflettività tapetale;
- attenuazione dei vasi retinici;
- progressiva evoluzione verso la cecità.
In alcuni soggetti possono inoltre essere osservate alterazioni compatibili con una lieve ciliopatia, quali predisposizione all’obesità, alterazioni renali, difetti della fertilità maschile e riduzione dell’olfatto, sebbene queste manifestazioni siano variabili e non sempre presenti.
Gene coinvolto
La GR-PRA2 è causata da mutazioni del gene TTC8 (Tetratricopeptide Repeat Domain 8), coinvolto nella funzione delle ciglia cellulari, strutture indispensabili per il corretto funzionamento dei fotorecettori retinici.
L’alterazione di questo gene compromette il trasporto intracellulare all’interno dei fotorecettori, determinandone una progressiva degenerazione. Il gene TTC8 è inoltre associato, nell’uomo, alla sindrome di Bardet-Biedl, motivo per cui questa forma di PRA rappresenta un importante modello spontaneo di medicina comparata.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Golden Retriever
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Poiché nel Golden Retriever sono descritte diverse forme genetiche di atrofia retinica progressiva, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per distinguere la GR-PRA2 dalle altre varianti ereditarie presenti nella razza.
Bibliografia
- Downs LM, Wallin-Håkansson B, Bergström T, Mellersh CS. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the Golden Retriever. Canine Genetics and Epidemiology. 2014.
- Mäkeläinen S, et al. Deletion in the Bardet–Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. Genes. 2020.
- OMIA – Retinal atrophy, progressive, TTC8-related (Golden Retriever PRA2).
- Mowat FM, Iwabe S, Aguirre GD, Petersen-Jones SM. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Veterinary Ophthalmology. 2024.