L’Atassia Spinocerebellare Tardiva (Late-Onset Ataxia, LOA) è una malattia neurologica ereditaria caratterizzata da una progressiva degenerazione delle vie spinocerebellari, responsabili della coordinazione motoria e dell’equilibrio. A differenza delle forme a esordio precoce, la sintomatologia compare generalmente in età giovanile-adulta, con un progressivo peggioramento delle capacità motorie.
Nel Jack Russell Terrier, la malattia rappresenta una forma neurodegenerativa ereditaria che può compromettere significativamente la qualità di vita dell’animale.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- andatura atassica;
- incoordinazione dei movimenti;
- perdita dell’equilibrio;
- ipermetria;
- tremori intenzionali;
- difficoltà nella deambulazione;
- progressiva perdita della coordinazione motoria.
L’evoluzione è generalmente lenta ma progressiva e può portare a una marcata disabilità neurologica.
Gene coinvolto
L’Atassia Spinocerebellare Tardiva è causata da mutazioni del gene SLC12A6, che codifica per un trasportatore di ioni coinvolto nel mantenimento dell’equilibrio elettrolitico delle cellule nervose.
L’alterazione di questo gene compromette la normale funzione dei neuroni delle vie spinocerebellari, determinandone una progressiva degenerazione e la comparsa dei segni clinici caratteristici della malattia.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nel:
- Jack Russell Terrier
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori della mutazione responsabile della malattia, permettendo di pianificare accoppiamenti consapevoli e di ridurre la diffusione della variante nella razza.
Nei soggetti che sviluppano alterazioni della coordinazione motoria in età giovanile o adulta, il test rappresenta inoltre un importante supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. A mutation in SLC12A6 is associated with late-onset hereditary ataxia in the Jack Russell Terrier. PLoS Genetics. 2013.
- OMIA – Late-Onset Ataxia (SLC12A6-related).
- Urkasemsin G, Olby NJ. Hereditary cerebellar degenerative diseases in dogs. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice. 2014.
- Jagannathan V, Drögemüller C, Leeb T. Genetic disorders in dogs: advances in molecular diagnosis and breeding strategies. Genes. 2023.