L’Amelogenesi Imperfetta (AI) è una malattia ereditaria dello sviluppo dentale caratterizzata da un’alterata formazione dello smalto, il tessuto mineralizzato che riveste la superficie dei denti. Lo smalto risulta quantitativamente ridotto oppure qualitativamente alterato, rendendo i denti più fragili e predisposti a usura, fratture e patologie del cavo orale.
La malattia interessa sia la dentizione decidua sia quella permanente ed è presente fin dall’eruzione dei denti.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- smalto sottile o incompleto;
- superficie dentale ruvida e irregolare;
- denti opachi, giallastri o brunasti;
- rapida usura della corona dentale;
- maggiore predisposizione a fratture dello smalto;
- accumulo di placca e tartaro;
- gengivite e malattia parodontale;
- dolore durante la masticazione nei casi più gravi.
La gravità delle alterazioni può variare tra i soggetti affetti.
Gene coinvolto
Questa forma di Amelogenesi Imperfetta è causata da mutazioni del gene ENAM, che codifica per l’enamelina, una delle principali proteine coinvolte nella formazione e nella mineralizzazione dello smalto dentale.
L’alterazione dell’enamelina compromette il normale sviluppo dello smalto, determinando le caratteristiche alterazioni dentali osservate nei soggetti affetti.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I cani affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nelle seguenti razze:
- Parson Russell Terrier
- Levriero Italiano (Italian Greyhound)
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico permette di identificare i soggetti portatori prima della riproduzione, consentendo di pianificare accoppiamenti responsabili e di prevenire la nascita di cuccioli affetti.
Nei soggetti che presentano alterazioni dello smalto fin dalla giovane età, il test rappresenta inoltre un valido supporto diagnostico per distinguere una forma ereditaria da difetti acquisiti dovuti a traumi, infezioni o alterazioni dello sviluppo dentale.
Bibliografia
- Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, et al. A recessive ENAM variant causes amelogenesis imperfecta in Parson Russell Terriers and Italian Greyhounds. PLoS Genetics. 2021.
- OMIA – Amelogenesis Imperfecta (ENAM-related).
- Wright JT, Carrion IA, Morris C. The molecular basis of hereditary enamel defects. Journal of Dental Research. 2015.