‘Afibrinogenemia (AFG) è una rara malattia ereditaria della coagulazione caratterizzata dall’assenza o dalla marcata riduzione del fibrinogeno, una glicoproteina plasmatica essenziale per la formazione del coagulo. In assenza di fibrinogeno, il processo di coagulazione risulta gravemente compromesso, determinando una predisposizione a emorragie spontanee o a sanguinamenti eccessivi in seguito a traumi o interventi chirurgici.
La malattia può manifestarsi già nelle prime settimane di vita oppure diventare evidente in occasione di procedure chirurgiche, traumi o altre condizioni che richiedono una normale risposta emostatica.
Manifestazioni cliniche
I principali segni clinici comprendono:
- sanguinamenti prolungati dopo traumi o interventi chirurgici;
- emorragie spontanee;
- ematomi sottocutanei;
- epistassi;
- sanguinamento gengivale;
- emorragie gastrointestinali o interne nei casi più gravi.
Gli esami della coagulazione evidenziano generalmente un marcato prolungamento dei tempi coagulativi associato a concentrazioni estremamente basse o assenti di fibrinogeno.
Gene coinvolto
L’afibrinogenemia è causata da mutazioni del gene FGA, che codifica per la catena alfa del fibrinogeno, una delle tre subunità che costituiscono questa importante proteina della coagulazione.
L’alterazione del gene compromette la normale sintesi del fibrinogeno, impedendo la formazione di un coagulo stabile e determinando la predisposizione ai fenomeni emorragici.
Modalità di trasmissione
Autosomica recessiva.
I soggetti affetti ereditano due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
| Genotipo | Significato |
|---|---|
| N/N | Cane sano |
| N/Mut | Portatore sano |
| Mut/Mut | Cane affetto |
L’accoppiamento tra due portatori comporta, per ogni cucciolo:
- 25% di probabilità di essere affetto;
- 50% di probabilità di essere portatore sano;
- 25% di probabilità di essere geneticamente sano.
Razze coinvolte
La mutazione è stata descritta nelle seguenti razze:
- Dachshund
- Miniature Wire-haired Dachshund
Perché eseguire il test genetico
Il test genetico consente di identificare i soggetti portatori prima della riproduzione, permettendo di pianificare accoppiamenti responsabili ed evitare la nascita di cuccioli affetti.
Nei soggetti con episodi emorragici inspiegabili o alterazioni dei test della coagulazione, il test rappresenta inoltre un utile supporto diagnostico per confermare l’origine ereditaria della patologia.
Bibliografia
- Boudreaux MK, Meyers KM, Toal RL, et al. Molecular characterization of afibrinogenemia in the Dachshund. Mammalian Genome. 1996.
- Stokol T. Inherited disorders of fibrinogen in dogs. In: Schalm’s Veterinary Hematology, 7th Edition.
- OMIA – Afibrinogenemia (FGA-related). OMIA_000043_9615.